病程|国际SMA关爱日来临专家提醒：早诊早治能有效延缓病程华西医院

封面新闻采访人员宁芝
【 病程|国际SMA关爱日来临专家提醒：早诊早治能有效延缓病程】有一种家长知晓率极低的罕见病，患者多出现全身性的肌无力和肌萎缩的症状，难以实现翻身、竖头、爬、坐，严重者甚至无法呼吸、吞咽，危及生命。这就是脊髓性肌萎缩症（SMA），被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
为宣传脊髓性肌萎缩症（SMA），2018年北京市美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。日前，2021年国际SMA关爱日活动在线上举行。
著名艺人冯家妹是北京市美儿SMA关爱中心的发起人之一，她介绍，脊髓性肌萎缩症患者大都很年幼，“我们美儿SMA关爱中心希望能陪伴在患者家庭身边，帮助家长共同设立与疾病对抗的计划，呵护患儿的成长，同时也希望有更多社会力量加入，多方协助共同解决脊髓性肌萎缩症的诊疗难题。”
冯家妹说，随着多方的努力，这一群体的生活正在发生着前所未有的改变。美儿患者数据库中半年来药物治疗统计数字显示：从2019年12月到2020年5月，在用药6个月时，患者生活质量显著提高。在各地多层次支付体系的支持下，包括广州、成都等地的脊髓性肌萎缩症患儿享受到了政策红利，年治疗费用大幅降低，药物可及性大幅提升。
四川大学华西第二医院罗蓉教授表示，脊髓性肌萎缩症是一种罕见严重的遗传性致残致死性疾病，给患者家庭带来了沉重的经济和心理负担。早诊断早治疗可有效延缓脊髓性肌萎缩症的疾病进展，提高患者生活质量。如果家长发现婴幼儿出现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，一定要及时就医，明确诊断，孩子越早开始治疗，疾病带来的损害就会越少。

文章插图

四川大学华西第二医院罗蓉教授讲解脊髓性肌萎缩症（SMA）
四川大学华西天府医院书记饶莉说，虽然目前SMA患者已经有药可治，但是还有很多罕见病患者难于诊断或诊断后无药可治，因此还需要社会各界的共同帮助。
饶莉认为，由于罕见病的诊疗资源分布不均，患者就医存在极大的困难，因此，搭建有效的分级诊疗和转诊机制尤为重要，四川大学华西医院于2016年开始建立罕见病诊治中心，专门接待罕见病患者的就医需求，同时集合了全院优质的医疗和科研资源，服务罕见病患者，此外，华西医院还牵头联合省内多家公立医院，成立四川省罕见病诊疗协作网，提升基层医生对罕见病的诊疗水平，让罕见病患者能够及时就医。
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病程|国际SMA关爱日来临 专家提醒：早诊早治能有效延缓病程

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